一家三代，4人同患怪病，每年20万人难逃厄运……
今天是第15个「国际罕见病日」。
罕见病，又称“孤儿病”，专指发病率极低的疾病。诊断困难、误诊率高、可治愈率低。
全球预计有3亿罕见病患者，80%为遗传病人。
在我国，罕见病患者约有2000万人，每年新增患者也超过20万人……
他们往往面临病无所依、医无所药、药无所保的艰难困境。
男孩肌无力瘫痪卧床
亲人中已有两人去世
「我接诊的患者中，很大一部分肌无力是遗传因素导致的。这类患者往往三四岁就发病，等到出现严重症状再来就医，往往为时已晚。」武汉市中心医院神经内科副主任医师操基清介绍。
他曾接诊过一位黄陂的15岁男孩小陈，他是家中独子，因长期肌无力，每天只能卧床，生活不能自理。
小陈的母亲带着他的病历资料找到武汉市中心医院神经内科求助。操基清考虑患者为Duchenne型肌营养不良症，但需完善基因检测明确诊断。
「她的弟弟和舅舅都曾出现同样的症状，不到20岁就去世了。」陈母告诉医生。
果然一周后，完善肌肉检查和基因检测证实了医生的判断。
一种由于DMD 基因变异引起的原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌病。
全球患病率约为7.1/10万男性，通常仅男性发病，多数患者因呼吸或心力衰竭在30岁前死亡，中位数在25岁左右。
女性携带者一般没有明显临床症状。但有50%的可能，会将所携带的DMD致病变异遗传给子女：女儿有50%的可能成为携带者，儿子有50%的可能患病。
操基清考虑陈母的两个女儿也是致病基因的携带者，日后结婚需要做遗传咨询，避免类似遗传病孩子再出现。
后来，患者的大姐和二姐因个人原因选择正常受孕。大姐在其孕22周时进行了产前诊断，获取的羊水中脱落细胞的基因检测证实胎儿未携带致病的DMD基因变异，目前孩子已2岁，与同龄儿童无明显差异。
但患者的二姐产前诊断时证实胎儿携带致病的DMD基因变异，及时终止了妊娠。
神经内科专家在为患者进行神经系统检查。
一家三代4人同患怪病
嘴唇长黑斑、胃肠长息肉
张女士（化姓）今年50岁，其家族三代人中有4人承受着“怪病”的煎熬。
张女士和母亲、妹妹自幼嘴唇上就长有黑斑，都没有当回事，还经常出现肚子痛，先后因胃肠道息肉及肠梗阻进行了手术治疗，而母亲也在61岁查出宫颈癌，一年后去世。与此同时，她的儿子也难逃厄运，自幼因反复肠梗阻切除了十二指肠息肉。
武汉市中心医院罕见病/家族性遗传病研究团队成员李居怡博士，结合患者病情与家族史，经过基因检测，确诊张女士一家三代4人患的是黑斑息肉综合征，而家族中未癌变的其他有类似症状成员也携带该基因突变。
李居怡博士介绍：
黑斑息肉综合征
是一种少见的家族遗传性疾病，男女均可发病，主要表现是口唇黑斑、胃肠道多发息肉。消化道息肉会导致梗阻、出血、套叠、恶变等严重并发症。黑斑息肉综合征会大大增加结肠癌、乳腺癌等多种癌症的发病风险。
黑斑息肉综合征发病率虽低，但患癌症风险高，早期诊断、早期预防性手术或内镜干预可以显著减少紧急手术和短肠综合征的发生，改善患者预后，减少患者的癌症发病率和死亡率，延长生存期。
如果无明显诱因口唇、面部、手足等部位出现黑斑，应提高警惕，及时就诊，必要时做胃肠镜及基因检测。
推进罕见病防治
也是关系亿万民众切身利益的大事
在人口基数众多的中国，罕见病并不罕见。
有分析称，全国2000万罕见病患者，如将其家庭算在内，罕见病几乎与全社会10%的人口直接相关。推进罕见病防治，也是关系亿万民众切身利益的大事。
罕见病在我国进入公共视线的时间不算早，但近年来在国家介入下，相关防治行动进展迅速。
国家卫健委等部门联合发布《第一批罕见病目录》，首次给出了罕见病的官方定义
324家医院被遴选组建为全国罕见病诊疗协作网，首批21个罕见病药品和4个原料药获得增值税优惠
7种罕见病药品进入国家医保药品目录。其中包括治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液，从每针70万元“天价”降到几千元
罕见病防治方面的“中国方案”，是对“人民至上，生命至上”的生动实践。
相当一部分患者在求医、用药上则直接受惠于此，药企、科研机构在药物研发、生产方面也有了更多动力。我国罕见病防治的“正向循环”正在形成。
罕见病是一个社会问题，也是一项系统工程。目前，我们对于罕见病的认知也还存在着诸多空白，对于罕见病的防治，注定要久久为功，持续完善和优化。
专家介绍：目前确认的罕见病约有7000多种，80%的罕见病是遗传性疾病。相对于常见病，罕见病发病率低，人们认识不足，很容易被忽视。
夫妻的婚前检查、孕期检查及新生儿遗传病的筛查等对于防治罕见病至关重要。一部分的罕见病，如果能够早期发现，及时做预防性的干预治疗，患者还是有可能和正常人一样生活。
— 专家呼吁 —
罕见病虽少不容被忽视
早发现、早诊断、早干预
是预防和治疗罕见病的关键
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